endofocusFOCUS ЭндокринологияFOCUS. Endocrinology2713-01772713-0185ООО "Издательство "Перо"10.62751/2713-0177-2024-5-3-11endofocus-120Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEСиндром Золлингера–Эллисона в рамках синдрома множественных неоплазий 1 типа: описание клинического случаяZollinger–Ellison syndrome within the framework of multiple neoplasia syndrome type 1: Description of the clinical caseАхмедоваА. А.AkhmedovaA. A.

Ахмедова Аминат Ахмедовна – клинический ординатор кафедры эндокринологии ИКМ

г. Москва

Aminat A. Akmedova – Clinical Resident

Moscow

ostmgtpre@gmail.comРасуловМ. А.RasulovM. A.

Расулов Магомед Абдулович – клинический ординатор кафедры эндокринологии ИКМ

г. Москва

Magomed A. Rasulov – Clinical Resident

Moscow

damn1hero@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5512-6899УшановаФ. О.UshanovaF. O.

Ушанова Фатима Омариевна – к.м.н., доцент кафедры эндокринологии ИКМ

г. Москва

Fatima O. Ushanova – Can.Sci. (Med.), Associate Professor

Moscow

fati_2526@mail.ruФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава РоссииPirogov Russian National Research Medical University202407112024538491Copyright © Ахмедова А.А., Расулов М.А., Ушанова Ф.О., 20242024Ахмедова А.А., Расулов М.А., Ушанова Ф.О.Akhmedova A.A., Rasulov M.A., Ushanova F.O.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://endofocus.elpub.ru/jour/article/view/120

Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1, синдром Вермера) представляет собой аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся мутациями в гене MEN1. Проявление синдрома связано с гиперплазией и опухолевой трансформацией нескольких эндокринных желез: опухолями паращитовидных желез, гипофиза, поджелудочной железы, надпочечников. В рамках МЭН-1 может развиваться синдром Золлингера–Эллисона – клинический синдром, обусловленный ги- пергастринемией, источником которой выступают гастринпродуцирующие опухоли поджелудочной железы и других локализаций, вследствие чего происходит гиперсекреция соляной кислоты. Это приводит к возникновению пептических язв двенадцатиперстной кишки и желудка, рефрактерных к лечению и осложняющихся кровотечениями и стенозами. В статье описан клинический случай молодого пациента с классической триадой компонентов синдрома МЭН-1, включая множественными гастриномы с частыми рецидивами язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.

Multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 (MEN-1, Vermeer syndrome) is an autosomal dominant hereditary syndrome characterized by mutations in the MEN1 gene. The manifestation of the syndrome is associated with hyperplasia and tumor transformation of several endocrine glands: tumors of the parathyroid glands, pituitary gland, pancreas, adrenal glands. Within the framework of MEN-1, Zollinger–Ellison syndrome may develop – a clinical syndrome caused by hypergastrinemia, the source of which is gastrin-producing tumors of the pancreas and other localizations, resulting in hypersecretion of hydrochloric acid. This leads to the appearance of peptic ulcers of the duodenum and stomach, refractory to treatment and complicated by bleeding and stenosis. The article describes a clinical case of a young patient with the classic triad of components of MEN-1 syndrome, including multiple gastrinomas with frequent recurrences of gastric ulcer and duodenal ulcer.

множественные эндокринные неоплазии 1 типасиндром Золлингера–Эллисонагастриномагиперпаратиреозпролактиномасиндром множественных эндокринных неоплазийmultiple endocrine neoplasia type 1Zollinger–Ellison syndromegastrinomahyperparathyroidismprolactinomamultiple endocrine neoplasiaReferencesРубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России. Нейроэндокринные опухоли. 2020. ID: 610. Доступ: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/610_1.Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России. Нейроэндокринные опухоли. 2020. ID: 610. Доступ: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/610_1.Geslot A, Vialon M, Caron P et al. New therapies for patients with multiple endocrine neoplasia type 1. Ann Endocrinol (Paris). 2021; 82(2): 112–20. doi: 10.1016/j.ando.2021.03.005.Geslot A, Vialon M, Caron P et al. New therapies for patients with multiple endocrine neoplasia type 1. Ann Endocrinol (Paris). 2021; 82(2): 112–20. doi: 10.1016/j.ando.2021.03.005.Brandi ML, Gagel RF, Angeli A et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2001; 86(12): 5658–71. doi: 10.1210/jcem.86.12.8070.Brandi ML, Gagel RF, Angeli A et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2001; 86(12): 5658–71. doi: 10.1210/jcem.86.12.8070.Peppa M, Boutati E, Kamakari S et al. Novel germline mutations of the MEN1 gene in Greek families with multiple endocrine neoplasia type 1. Clin Endocrinol (Oxf). 2009; 70(1): 75–81. doi: 10.1111/j.1365-2265.2008.03308.x.Peppa M, Boutati E, Kamakari S et al. Novel germline mutations of the MEN1 gene in Greek families with multiple endocrine neoplasia type 1. Clin Endocrinol (Oxf). 2009; 70(1): 75–81. doi: 10.1111/j.1365-2265.2008.03308.x.de Laat JM, van der Luijt RB, Pieterman CR et al. MEN1 redefined, a clinical comparison of mutation-positive and mutation-negative patients. BMC Med. 2016; 14(1): 182. doi: 10.1186/s12916-016-0708-1.de Laat JM, van der Luijt RB, Pieterman CR et al. MEN1 redefined, a clinical comparison of mutation-positive and mutation-negative patients. BMC Med. 2016; 14(1): 182. doi: 10.1186/s12916-016-0708-1.Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al.; Endocrine Society. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97(9): 2990–3011. doi: 10.1210/jc.2012-1230.Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al.; Endocrine Society. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97(9): 2990–3011. doi: 10.1210/jc.2012-1230.Massironi S, Rossi RE, Ferrero S et al. An esophageal gastrointestinal stromal tumor in a patient with MEN1-related pancreatic gastrinoma: An unusual association and review of the literature. J Cancer Res Ther. 2014; 10(2): 443–45. doi: 10.4103/0973-1482.136685.Massironi S, Rossi RE, Ferrero S et al. An esophageal gastrointestinal stromal tumor in a patient with MEN1-related pancreatic gastrinoma: An unusual association and review of the literature. J Cancer Res Ther. 2014; 10(2): 443–45. doi: 10.4103/0973-1482.136685.Jensen RT, Berna MJ, Bingham DB, Norton JA. Inherited pancreatic endocrine tumor syndromes: Advances in molecular pathogenesis, diagnosis, management, and controversies. Cancer. 2008; 113(7 Suppl): 1807–43. doi: 10.1002/cncr.23648.Jensen RT, Berna MJ, Bingham DB, Norton JA. Inherited pancreatic endocrine tumor syndromes: Advances in molecular pathogenesis, diagnosis, management, and controversies. Cancer. 2008; 113(7 Suppl): 1807–43. doi: 10.1002/cncr.23648.Lopez CL, Falconi M, Waldmann J et al. Partial pancreaticoduodenectomy can provide cure for duodenal gastrinoma associated with multiple endocrine neoplasia type 1. Ann Surg. 2013; 257(2): 308–14. doi: 10.1097/SLA.0b013e3182536339.Lopez CL, Falconi M, Waldmann J et al. Partial pancreaticoduodenectomy can provide cure for duodenal gastrinoma associated with multiple endocrine neoplasia type 1. Ann Surg. 2013; 257(2): 308–14. doi: 10.1097/SLA.0b013e3182536339.Anlauf M, Garbrecht N, Henopp T et al. Sporadic versus hereditary gastrinomas of the duodenum and pancreas: Distinct clinico-pathological and epidemiological features. World J Gastroenterol. 2006; 12(34): 5440–46. doi: 10.3748/wjg.v12.i34.5440.Anlauf M, Garbrecht N, Henopp T et al. Sporadic versus hereditary gastrinomas of the duodenum and pancreas: Distinct clinico-pathological and epidemiological features. World J Gastroenterol. 2006; 12(34): 5440–46. doi: 10.3748/wjg.v12.i34.5440.Anlauf M, Enosawa T, Henopp T et al. Primary lymph node gastrinoma or occult duodenal microgastrinoma with lymph node metastases in a MEN1 patient: the need for a systematic search for the primary tumor. Am J Surg Pathol. 2008; 32(7): 1101–5. doi: 10.1097/PAS.0b013e3181655811.Anlauf M, Enosawa T, Henopp T et al. Primary lymph node gastrinoma or occult duodenal microgastrinoma with lymph node metastases in a MEN1 patient: the need for a systematic search for the primary tumor. Am J Surg Pathol. 2008; 32(7): 1101–5. doi: 10.1097/PAS.0b013e3181655811.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.