endofocusFOCUS ЭндокринологияFOCUS. Endocrinology2713-01772713-0185ООО "Издательство "Перо"10.62751/2713-0177-2024-5-1-10endofocus-5Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEСиндром мнимого избытка минералокортикоидов: клинический случайSyndrome of imaginary excess of mineralocorticoids: a clinical casehttps://orcid.org/0000-0001-6876-3336НуралиеваН. Ф.NuralievaN. F.

Нуралиева Нурана Фейзуллаевна, научный сотрудник отделения терапии заболеваний щитовидной железы, надпочечников и   ожирения

117292, г.   Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

Nurana H. Nuralieva , Researcher at the Department of Treatment of patients with ito-a prominent resident, adrenal glands and obesity

Moscow

nnurana@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7285-6874ЛавренюкА. А.LavrenyukA. A.

Лавренюк Анастасия Андреевна , ординатор

117292, г.   Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

Anastasia  A.  Lavrenyuk, resident

Moscow

lavanasta.box@gmail.comАджиасановаМ. Ж.AdjiasanovaM. Zh.

Аджиасанова Мавиле Жемилевна, ординатор

117292, г.   Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

Mavile Zh. Adjiasanova , resident

Moscow

adzhiasanova99@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8771-8300ЮкинаМ. Ю.YukinaM. Yu.

Юкина Марина Юрьевна, к.  м.  н., заведующая отделением терапии заболеваний щитовидной железы, надпочечников и  ожирения

117292, г.   Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

Marina Yu. Yukina, Can. Sci. (Med.), Head of the Department of Therapy of Thyroid, Adrenal and Obesity Diseases

Moscow

kuronova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4915-1267ЧугуновИ. С.ChugunovI. S.

Чугунов Игорь Сергеевич, к.  м.  н., заведующий детским отделением опухолей эндокринной системы

117292, г.   Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

Igor  S.  Chugunov, Can. Sci. (Med.), Head of the Pediatric Department of Tumors of the Endocrine System

Moscow

chugunov.igor@endocrincentr.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6388-1544ПлатоноваН. М.PlatonovaN. M.

Платонова Надежда Михайловна, д. м.  н., заведующая отделом терапевтической эндокринологии

117292, г.   Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

Nadezhda M. Platonova, Doc. Sci. (Med.), Head of the Department of Therapeutic Endocrinology, Endocrinology Research Centre

Moscow

doc-platonova@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8520-8702ТрошинаЕ. А.TroshinaE. A.

Трошина Екатерина Анатольевна, д.  м.  н., профессор, член-корреспондент РАН, директор Института клинической эндокринологии

117292, г.   Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

Ekaterina  A.   Troshina , Doc. Sci. (Med.), Professor, Corresponding Member of the Russian Academy of Sciences, Director of the Institute of Clinical Endocrinology

Moscow

troshina@inbox.ruГосударственный научный центр Российской Федерации Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииEndocrinology Research Centre202407052024517480Copyright © Нуралиева Н.Ф., Лавренюк А.А., Аджиасанова М.Ж., Юкина М.Ю., Чугунов И.С., Платонова Н.М., Трошина Е.А., 20242024Нуралиева Н.Ф., Лавренюк А.А., Аджиасанова М.Ж., Юкина М.Ю., Чугунов И.С., Платонова Н.М., Трошина Е.А.Nuralieva N.F., Lavrenyuk A.A., Adjiasanova M.Z., Yukina M.Y., Chugunov I.S., Platonova N.M., Troshina E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://endofocus.elpub.ru/jour/article/view/5

Синдром мнимого избытка минералокортикоидов (МИМ) –    редкое генетическое заболевание, характеризующееся ювенильной гипертензией, гипокалиемией, супрессией ренина и альдостерона. Синдром МИМ обусловлен мутацией в гене HSD11B2, который кодирует 11β-гидроксистероиддегидрогеназу  2 типа, превращающую кортизол в кортизон.

Целью статьи является описание клинического случая генетически подтвержденного (мутация с. 911А>G гена HSD11B2) синдрома МИМ. Заболевание манифестировало в первые годы жизни; пациенту назначались антагонисты минералокортикоидных  рецепторов, препараты калия, калийсберегающие диуретики, другая антигипертензивная терапия. В связи с отсутствием стойкой нормотонии и нормокалиемии с 12 лет назначен дексаметазон. Вследствие неконтролируемой артериальной гипертензии и гипокалиемии развились осложнения (медуллярный нефрокальциноз, ремоделирование миокарда), а длительный прием дексаметазона привел к замедлению  темпов полового созревания и снижению минеральной плотности костной ткани.

The syndrome of apparent  mineralocorticoid excess (AME) is a rare genetic disease characterized by  juvenile hypertension, hypokalemia, suppression of renin and aldosterone. AME syndrome is caused by a mutation in the HSD11B2 gene, which encodes 11ß-hydroxysteroid dehydrogenase type 2, that converts cortisol into cortisone.

The  purpose of the article is to describe a clinical case  of genetically confirmed (mutation C.911A>G of the HSD11B2 gene) AME  syndrome. The disease manifested in the first years of life; the patient was prescribed mineralocorticoid receptor antagonists, potassium preparations, potassium-sparing diuretics, and other antihypertensive therapy. Due to the absence of normotonia and normokalemia, dexamethasone has been prescribed since the age  of 12. Due to uncontrolled arterial hypertension and hypokalemia, complications  developed (medullary nephrocalcinosis, myocardial remodeling), and prolonged dexamethasone intake led  to a slowdown in puberty and a decrease in bone  mineral density.

мнимый избыток минералокортикоидовартериальная гипертензиягипокалиемияантагонисты минералокортикоидных рецепторовдексаметазонapparent mineralocorticoid excesshypertensionhypokalemiamineralocorticoid receptor antagonistsdexamethasoneReferenceshttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=320.https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=320.Lu Y. [и др.]. Apparent mineralocorticoid excess: comprehensive overview of molecular genetics // Journal of Translational Medicine. 2022. Т. 20. № 1.Lu Y. [и др.]. Apparent mineralocorticoid excess: comprehensive overview of molecular genetics // Journal of Translational Medicine. 2022. Т. 20. № 1.Yau M. [и др.]. Clinical, genetic, and structural basis of apparent mineralocorticoid excess due to 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2017. № 52 (114). C. E11248–E11256.Yau M. [и др.]. Clinical, genetic, and structural basis of apparent mineralocorticoid excess due to 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2017. № 52 (114). C. E11248–E11256.Al-Harbi T., Al-Shaikh A. Apparent mineralocorticoid excess syndrome: Report of one family with three affected children // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2012. № 11–12 (25). C. 1083–1088.Al-Harbi T., Al-Shaikh A. Apparent mineralocorticoid excess syndrome: Report of one family with three affected children // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2012. № 11–12 (25). C. 1083–1088.Funder J. W. Apparent mineralocorticoid excess // Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 2017. Т. 165. C. 151–153.Funder J. W. Apparent mineralocorticoid excess // Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 2017. Т. 165. C. 151–153.Palermo M., Quinkler M., Stewart P. M. revisão Apparent Mineralocorticoid Excess Syndrome: An Overview. 2004.Palermo M., Quinkler M., Stewart P. M. revisão Apparent Mineralocorticoid Excess Syndrome: An Overview. 2004.Papizh S. V., Prikhodina L. S. Apparent mineralocorticoid excess syndrome: difficulties of diagnostics and treatment. Review and case report // Nephrology and Dialysis. 2018. № 4 (19). C. 455–465.Papizh S. V., Prikhodina L. S. Apparent mineralocorticoid excess syndrome: difficulties of diagnostics and treatment. Review and case report // Nephrology and Dialysis. 2018. № 4 (19). C. 455–465.Tinawi M. Hypokalemia: A Practical Approach to Diagnosis and Treatment // Archives of Clinical and Biomedical Research. 2020. № 02 (04).Tinawi M. Hypokalemia: A Practical Approach to Diagnosis and Treatment // Archives of Clinical and Biomedical Research. 2020. № 02 (04).Tapia-Castillo A. [и др.]. Novel metabolomic profile of subjects with non-classic apparent mineralocorticoid excess // Scientific Reports. 2021. № 1 (11).Tapia-Castillo A. [и др.]. Novel metabolomic profile of subjects with non-classic apparent mineralocorticoid excess // Scientific Reports. 2021. № 1 (11).Fan P. [и др.]. Apparent mineralocorticoid excess caused by novel compound heterozygous mutations in HSD11B2 and characterized by early-onset hypertension and hypokalemia // Endocrine. 2020. № 3 (70). C. 607–615.Fan P. [и др.]. Apparent mineralocorticoid excess caused by novel compound heterozygous mutations in HSD11B2 and characterized by early-onset hypertension and hypokalemia // Endocrine. 2020. № 3 (70). C. 607–615.Carvaja C. A. [и др.]. Classic and nonclassic apparent mineralocorticoid excess syndrome // Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2020. Т. 105. № 4. C. E924–E936.Carvaja C. A. [и др.]. Classic and nonclassic apparent mineralocorticoid excess syndrome // Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2020. Т. 105. № 4. C. E924–E936.Леонова М. В. [и др.]. Эволюция антагонистов минералокортикоидных рецепторов: эплеренон и спиронолактон // Consilium Medicum. 2017. № 10 (19). C. 60-65.Леонова М. В. [и др.]. Эволюция антагонистов минералокортикоидных рецепторов: эплеренон и спиронолактон // Consilium Medicum. 2017. № 10 (19). C. 60-65.Папиж С. В., Приходина Л. С. Синдром мнимого избытка минералокортикоидов: трудности диагностики и лечения. Литературный обзор и клиническое наблюдение. Нефрология и диализ. 2017. 19(4):455-465. doi: 10.28996/1680-4422-2017-4-455-465.Папиж С. В., Приходина Л. С. Синдром мнимого избытка минералокортикоидов: трудности диагностики и лечения. Литературный обзор и клиническое наблюдение. Нефрология и диализ. 2017. 19(4):455-465. doi: 10.28996/1680-4422-2017-4-455-465.Verma S, Dabadghao P, Moirangthem A. Apparent Mineralocorticoid Excess – A Rare Cause of Endo crine Hypertension. Indian Pediatr Case Rep 2022;2:36-9.Verma S, Dabadghao P, Moirangthem A. Apparent Mineralocorticoid Excess – A Rare Cause of Endo crine Hypertension. Indian Pediatr Case Rep 2022;2:36-9.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.