endofocusFOCUS ЭндокринологияFOCUS. Endocrinology2713-01772713-0185ООО "Издательство "Перо"10.15829/2713-0177-2023-9GPWQSFendofocus-9Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEСиндром Кляйнфельтера: клинический случайKlinefelter syndrome: a case reporthttps://orcid.org/0000-0003-3178-3581АрефьеваА. Н.ArefyevaA. N.

врач-эндокринолог отделения эндокринологии НКЦЭ ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова

Санкт-Петербург

St. Petersburg

arefjeva.anna2012@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5189-9365ВолковаА. Р.VolkovaA. R.

д.м.н., профессор кафедры терапии факультетской с курсом эндокринологии, кардиологии и функциональной диагностики с клиникой

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0003-4295-1202ЛискерА. В.LiskerA. V.

зав. отделением эндокринологии НКЦЭ ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0002-6542-7959ОстроуховаЕ. Н.OstroukhovaE. N.

к.м.н., доцент кафедры терапии факультетской с курсом эндокринологии, кардиологии и функциональной диагностики с клиникой

Санкт-Петербург

St. Petersburg

https://orcid.org/0009-0003-4150-5064ХолудееваТ. А.KholudeevaT. A.

ординатор 2 года отделения эндокринологии

Санкт-Петербург

St. Petersburg

ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова Минздрава РоссииPavlov First Saint Petersburg State Medical University20231005202341Коморбидность8488Copyright © Арефьева А.Н., Волкова А.Р., Лискер А.В., Остроухова Е.Н., Холудеева Т.А., 20232023Арефьева А.Н., Волкова А.Р., Лискер А.В., Остроухова Е.Н., Холудеева Т.А.Arefyeva A.N., Volkova A.R., Lisker A.V., Ostroukhova E.N., Kholudeeva T.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://endofocus.elpub.ru/jour/article/view/9

Синдром Кляйнфельтера (СК) — генетическое заболевание, связанное с наличием дополнительной Х-хромосомы в кариотипе у мужчин. Наиболее часто встречающийся кариотип — 47ХХY, однако возможны и другие генетические варианты, а также мозаичные формы.

Клиническая картина чаще всего представлена двусторонней гинекомастией, уменьшением в объёме яичек и бесплодием (азооспермией). Лабораторно выявляется гипергонадотропный гипогонадизм. Для обеспечения вирилизации и должного качества жизни используется заместительная терапия препаратами тестостерона, для восстановления фертильности — вспомогательные репродуктивные технологии с предварительной гормональной подготовкой.

В настоящей статье представлен клинический случай пациента с СК и рассмотрены варианты реализации репродуктивных планов в случае необструктивной азооспермии.

Klinefelter syndrome (KS) is a genetic disease associated with the presence of an extra X-chromosome in the karyotype of men. The most common karyotype is 47XXY, however, other genetic variants are also possible, as well as mosaic forms.

The clinical picture is most often represented by bilateral gynecomastia, decreased in the volume testicles and infertility (azoospermia). Laboratory revealed hypergonadotropic hypogonadism. Testosterone replacement therapy is used to ensure virilization and the proper quality of life. Assisted reproductive technologies with preliminary hormonal preparation are used to restore fertility.

This article presents a clinical case of KS and considers options for realization of reproductive plans in the case of non-obstructive azoospermia.

гипергонадотропный гипогонадизмкариотипированиесиндром КляйнфельтераTESEROSIhypergonadotropic hypogonadismkaryotypingKlinefelter syndromeTESEROSIReferencesKlinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism, and increased excretion of follicle-stimulating hormone. J Clin Endocrinol. 1942;2(11):615-27. doi:10.1210/jcem-2-11-615.Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism, and increased excretion of follicle-stimulating hormone. J Clin Endocrinol. 1942;2(11):615-27. doi:10.1210/jcem-2-11-615.Jacobs PA, Strong JA. A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Nature. 1959;183(4657):302-3. doi:10.1038/13302a0.Jacobs PA, Strong JA. A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Nature. 1959;183(4657):302-3. doi:10.1038/13302a0.Bojesen A, Juul S, Gravholt Ch. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(2):622-6. doi:10.1210/jc.2002-021491.Bojesen A, Juul S, Gravholt Ch. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(2):622-6. doi:10.1210/jc.2002-021491.Jiang-Feng M, Hong-Li X, Xue-Yan W, et al. Prevalence and risk factors of diabetes in patients with Klinefelter syndrome: a longitudinal observational study. Fertil Steril. 2012;98(5):1331-5. doi:10.1016/j.fertnstert.2012.07.1122.Jiang-Feng M, Hong-Li X, Xue-Yan W, et al. Prevalence and risk factors of diabetes in patients with Klinefelter syndrome: a longitudinal observational study. Fertil Steril. 2012;98(5):1331-5. doi:10.1016/j.fertnstert.2012.07.1122.Visootsak J, Graham JMJr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006;1(42):1-5. doi:10.1186/1750-1172-1-42.Visootsak J, Graham JMJr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006;1(42):1-5. doi:10.1186/1750-1172-1-42.Беспалюк Д. А., Чугунов И. С. Синдром Клайнфельтера у детей и подростков. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(5):321-8.Bespalyuk DA, Chugunov IS. Klinefelter syndrome in children and adolescents. Problems of Endocrinology 2018;64(5):321-8. (In Russ.)Völkl TM, Langer T, Aigner T, et al. Klinefelter syndrome and mediastinal germ cell tumors. Am J Med Genet A. 2006;140(5):471-81. doi:10.1002/ajmg.a.31103.Völkl TM, Langer T, Aigner T, et al. Klinefelter syndrome and mediastinal germ cell tumors. Am J Med Genet A. 2006;140(5):471-81. doi:10.1002/ajmg.a.31103.Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, et al. Clinical review: Klinefelter syndrome — a clinical update. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(1):20-30.Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, et al. Clinical review: Klinefelter syndrome — a clinical update. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(1):20-30.Hawksworth DJ, Szafran AA, Jordan PW, et al. Infertility in patients with Klinefelter syndrome: optimal timing for sperm and testicular tissue cryopreservation. Rev Urol. (2018) 20:56-62.Hawksworth DJ, Szafran AA, Jordan PW, et al. Infertility in patients with Klinefelter syndrome: optimal timing for sperm and testicular tissue cryopreservation. Rev Urol. (2018) 20:56-62.Дедов И. И., Мельниченко Г. А., Роживанов Р. В., Курбатов Д. Г. Рекомендации по диагностике и лечению гипогонадизма (дефицита тестостерона) у мужчин. Проект. Проблемы эндокринологии. 2015;61(5):60-71.Dedov II, Mel’nichenko GA, Rozhivanov RV, Kurbatov DG. The recommendations on diagnostics and treatment of male hypogonadism (deficit of testosterone). The project. Problems of Endocrinology. 2015;61(5):60-71. (In Russ.)Kailash Y, Raheem AA, Homa ST. How Successful Is Surgical Sperm Retrieval in Klinefelter Syndrome? Front Reprod Health. 2021;3:636629.Kailash Y, Raheem AA, Homa ST. How Successful Is Surgical Sperm Retrieval in Klinefelter Syndrome? Front Reprod Health. 2021;3:636629.Витязева И. И., Боголюбов С. В., Мун Т. В. и др. Собственные результаты лечения пациентов с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера в программе ЭКО–ИКСИ–микро-ТЕSЕ. Проблемы репродукции. 2017;23(5):65-72. doi:10.17116/repro201723565-72.Vitiazeva II, Bogoliubov SV, Mun TV, et al. The results of treatment of patients with non-mosaic form of Klinefelter syndrome in the IVF/ICSI–micro-TESE program. Russian Journal of Human Reproduction. 2017;23(5):65-72. (In Russ.) doi:10.17116/repro201723565-72.Vanderzwalmen P, Lejeune B, Nijs M, Segal-Bertin G, Vandamme B, Schoysman R. Fertilization of an oocyte microinseminated with a spermatid in an in-vitro fertilization programme. Hum Reprod. 1995;10(3):502-3.Vanderzwalmen P, Lejeune B, Nijs M, Segal-Bertin G, Vandamme B, Schoysman R. Fertilization of an oocyte microinseminated with a spermatid in an in-vitro fertilization programme. Hum Reprod. 1995;10(3):502-3.Tesarik J, Mendoza C. Spermatid injection into human oocytes. I. Laboratory techniques and special features of zygote development. Hum Reprod. 1996;11(4):772-9.Tesarik J, Mendoza C. Spermatid injection into human oocytes. I. Laboratory techniques and special features of zygote development. Hum Reprod. 1996;11(4):772-9.Tanaka A, Suzuki K, Nagayoshi M, et al. Ninety babies born after round spermatid injection into oocytes: survey of their development from fertilization to 2 years of age. Fertil Steril. 2018;110(3):443-51. doi:10.1016/j.fertnstert.2018.04.033.Tanaka A, Suzuki K, Nagayoshi M, et al. Ninety babies born after round spermatid injection into oocytes: survey of their development from fertilization to 2 years of age. Fertil Steril. 2018;110(3):443-51. doi:10.1016/j.fertnstert.2018.04.033.Tekayev M, Vuruskan AK. Clinical values and advances in round spermatid injection (ROSI). Reprod Biol. 2021;21(3):100530.Tekayev M, Vuruskan AK. Clinical values and advances in round spermatid injection (ROSI). Reprod Biol. 2021;21(3):100530.Hanson B, Kohn T, Pastuszak A, et al. Round spermatid injection into human oocytes: a systematic review and meta-analysis. Asian J. Androl. 2021;23(4):363-9. doi: 10.4103/aja.aja_85_20.Hanson B, Kohn T, Pastuszak A, et al. Round spermatid injection into human oocytes: a systematic review and meta-analysis. Asian J. Androl. 2021;23(4):363-9. doi: 10.4103/aja.aja_85_20.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.