Синдром резистентности к тиреоидным гормонам: трудности диагностики и лечения
https://doi.org/10.62751/2713-0177-2025-6-4-12
Аннотация
Синдром резистентности к тиреоидным гормоном (СРТГ) – редкое генетически обусловленное заболевание, вызванное мутациями в гене тиреоидного рецептора β. Для него характерно необычное сочетание высоких показателей тиреотропного и тиреоидных гормонов. Основным проявлением СРТГ выступает зоб, при этом его клиника разнообразна: у одного и того же пациента могут наблюдаться симптомы и тиреотоксикоза, и гипотиреоза, кроме того, даже больные с одинаковой мутацией в гене тиреоидного гормона в пределах одной семьи подчас демонстрируют совершенно разную клиническую картину. Все это создает трудности в выборе терапии. Особенностью лечения СРТГ является назначение препаратов тиреоидных гормонов в высоких дозах в сочетании с бета-блокаторами. При этом необходимо избегать назначения тиреостатиков, тиреоидэктомии, радиойодтерапии. Цель предлагаемой статьи – повысить осведомленность врачей об этом редком заболевании.
Об авторах
Е. А. Лебедева
ФГБОУ ВО «Самарский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Лебедева Елена Алексеевна – д.м.н., профессор кафедры госпитальной терапии с курсами гематологии и трансфузиологии
г. Самара
Е. Г. Михайлова
ГБУЗ «Самарская областная детская клиническая больница им. Н.Н. Ивановой»
Россия
Россия
Михайлова Евгения Геннадиевна – к.м.н., заведующая отделением эндокринологии
г. Самара
Е. В. Калабина
ГБУЗ «Самарская областная детская клиническая больница им. Н.Н. Ивановой»
Россия
Россия
Калабина Евгения Владимировна – врач-эндокринолог
г. Самара
Список литературы
1. Prakash K, Hamid P. Thyroid hormone resistance syndrome: From molecular mechanisms to its potential contribution to hypertension. Cureus 2023;15(12):e49913. doi: 10.7759/cureus.49913.
2. Шатыр Ю.А., Срослова Г.А., Назаров Н.О., Глушаков Р.И. Современные представления о регулировании активности тиреоидных гормонов и механизме их действия на клеточном уровне (обзор). Журнал медико-биологических исследований. 2025;13(1):115–125. doi: 10.37482/2687-1491-Z234.
3. Concolino P, Costella A, Paragliola RM. Mutational Landscape of Resistance to Thyroid Hormone Beta (RTHbeta). Mol Diagn Ther. 2019; 23: 353–368. doi: 10.1007/s40291-019-00399-w
4. Pappa T, Refetoff S. Resistance to thyroid hormone beta: A focused review. Front Endocrinol (Lausanne). 2021;12:656551. doi: 10.3389/fendo.2021.656551.
5. Campi I, Covelli D, Moran C, Fugazzola L, Cacciatore C, et al. The Differential Diagnosis of Discrepant Thyroid Function Tests: Insistent Pitfalls and Updated Flow-Chart Based on a Long-Standing Experience. Front Endocrinol (Lausanne). 2020; 11:432. doi:10.3389/fendo.2020.00432
6. Barkoff MS, Kocherginsky M, Anselmo J, Weiss RE, Refetoff S. Autoimmunity in patients with resistance to thyroid hormone. J Clin Endocrinol Metab. 2010; 95: 3189–3193. Doi:10.1210/jc.2009-2179
7. Xie Z, Li C, An Y, Zhao D, Wang X. Thyroid hormone resistance syndrome due to a novel heterozygous mutation and concomitant Hashimoto's thyroiditis: A pedigree report. J Int Med Res. 2022; 50(7): 3000605221109398. doi: 10.1177/03000605221109398
8. Anselmo J, Refetoff S. Regression of a large goiter in a patient with resistance to thyroid hormone by every other day treatment with triiodothyronine. Thyroid. 2004; 14: 71–74. doi:10.1089/105072504322783876
9. Persani L, Rodien P, Moran C, Visser WE, Groeneweg S, Peeters R et al. 2024 European Thyroid Association Guidelines on diagnosis and management of genetic disorders of thyroid hormone transport, metabolism and action. Eur Thyroid J. 2024;13(4):e240125. doi: 10.1530/ETJ-24-0125.
10. Unluturk U, Sriphrapradang C, Erdogan MF, Emral R, Guldiken S, Refetoff S, et al. Management of differentiated thyroid cancer in the presence of resistance to thyroid hormone and TSH-secreting adenomas: a report of four cases and review of the literature. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: 2210–2217. Doi: 10.1210/jc.2012-4142
11. Groeneweg S, Peeters RP, Visser TJ, Visser WE. Therapeutic applications of thyroid hormone analogues in resistance to thyroid hormone (RTH) syndromes. Mol Cell Endocrinol. 2017; 458:82–90. doi: 10.1016/j.mce.2017.02.029.
12. Anzai R, Adachi M, Sho N, Muroya K, Asakura Y, Onigata K. Long-term 3,5,3’-triiodothyroacetic acid therapy in a child with hyperthyroidism caused by thyroid hormone resistance: pharmacological study and therapeutic recommendations. Thyroid. 2012; 22: 1069–1075. Doi: 10.1089/thy.2011.0450
13. Weiss R, Stein M, Refetoff. Behavioral effects of liothyronine (L-T3) in children with attention deficit hyperactivity disorder in the presence and absence of resistance to thyroid hormone. Thyroid. 2009; 7(3): doi:10.1089/thy.1997.7.389
14. Pappa T., Anselvo J., Mamanasiri S, Dumitrescu A. et al.Prenatal Diagnosis of Resistance to Thyroid Hormone and Its Clinical Implications. J Clin Endocrinol Metab. 2017; 102 (10): 3775–3782. doi: 10.1210/jc.2017-01251
15. Rezgani I, Chihaoui M, Oueslati I, Chaker F, Nagi S, Yazidi M. Thyroid hormone resistance syndrome coused by a novel mutation in the thyroid hormone receptor-beta gene (THRB, GLU457Lys) treated with metimazole. Clin Case Rep. 2022;10(11):e6543. doi: 10.1002/ccr3.6543.
Рецензия
Для цитирования:
Лебедева Е.А., Михайлова Е.Г., Калабина Е.В. Синдром резистентности к тиреоидным гормонам: трудности диагностики и лечения. FOCUS Эндокринология. 2025;6(4):100-104. https://doi.org/10.62751/2713-0177-2025-6-4-12
For citation:
Lebedeva E.A., Mikhaylova E.G., Kalabina E.V. Thyroid hormone resistance syndrome: Diagnostic and therapeutic challenges. FOCUS. Endocrinology. 2025;6(4):100-104. (In Russ.) https://doi.org/10.62751/2713-0177-2025-6-4-12
Просмотров:
76
JATS XML
Послать статью по эл. почте 