Синдром Кляйнфельтера: клинический случай
https://doi.org/10.15829/2713-0177-2023-9
EDN: GPWQSF
Аннотация
Синдром Кляйнфельтера (СК) — генетическое заболевание, связанное с наличием дополнительной Х-хромосомы в кариотипе у мужчин. Наиболее часто встречающийся кариотип — 47ХХY, однако возможны и другие генетические варианты, а также мозаичные формы.
Клиническая картина чаще всего представлена двусторонней гинекомастией, уменьшением в объёме яичек и бесплодием (азооспермией). Лабораторно выявляется гипергонадотропный гипогонадизм. Для обеспечения вирилизации и должного качества жизни используется заместительная терапия препаратами тестостерона, для восстановления фертильности — вспомогательные репродуктивные технологии с предварительной гормональной подготовкой.
В настоящей статье представлен клинический случай пациента с СК и рассмотрены варианты реализации репродуктивных планов в случае необструктивной азооспермии.
Об авторах
А. Н. Арефьева
ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
врач-эндокринолог отделения эндокринологии НКЦЭ ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова
Санкт-Петербург
А. Р. Волкова
ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., профессор кафедры терапии факультетской с курсом эндокринологии, кардиологии и функциональной диагностики с клиникой
Санкт-Петербург
А. В. Лискер
ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
зав. отделением эндокринологии НКЦЭ ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова
Санкт-Петербург
Е. Н. Остроухова
ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., доцент кафедры терапии факультетской с курсом эндокринологии, кардиологии и функциональной диагностики с клиникой
Санкт-Петербург
Т. А. Холудеева
ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
ординатор 2 года отделения эндокринологии
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism, and increased excretion of follicle-stimulating hormone. J Clin Endocrinol. 1942;2(11):615-27. doi:10.1210/jcem-2-11-615.
2. Jacobs PA, Strong JA. A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Nature. 1959;183(4657):302-3. doi:10.1038/13302a0.
3. Bojesen A, Juul S, Gravholt Ch. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(2):622-6. doi:10.1210/jc.2002-021491.
4. Jiang-Feng M, Hong-Li X, Xue-Yan W, et al. Prevalence and risk factors of diabetes in patients with Klinefelter syndrome: a longitudinal observational study. Fertil Steril. 2012;98(5):1331-5. doi:10.1016/j.fertnstert.2012.07.1122.
5. Visootsak J, Graham JMJr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006;1(42):1-5. doi:10.1186/1750-1172-1-42.
6. Беспалюк Д. А., Чугунов И. С. Синдром Клайнфельтера у детей и подростков. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(5):321-8.
7. Völkl TM, Langer T, Aigner T, et al. Klinefelter syndrome and mediastinal germ cell tumors. Am J Med Genet A. 2006;140(5):471-81. doi:10.1002/ajmg.a.31103.
8. Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, et al. Clinical review: Klinefelter syndrome — a clinical update. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(1):20-30.
9. Hawksworth DJ, Szafran AA, Jordan PW, et al. Infertility in patients with Klinefelter syndrome: optimal timing for sperm and testicular tissue cryopreservation. Rev Urol. (2018) 20:56-62.
10. Дедов И. И., Мельниченко Г. А., Роживанов Р. В., Курбатов Д. Г. Рекомендации по диагностике и лечению гипогонадизма (дефицита тестостерона) у мужчин. Проект. Проблемы эндокринологии. 2015;61(5):60-71.
11. Kailash Y, Raheem AA, Homa ST. How Successful Is Surgical Sperm Retrieval in Klinefelter Syndrome? Front Reprod Health. 2021;3:636629.
12. Витязева И. И., Боголюбов С. В., Мун Т. В. и др. Собственные результаты лечения пациентов с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера в программе ЭКО–ИКСИ–микро-ТЕSЕ. Проблемы репродукции. 2017;23(5):65-72. doi:10.17116/repro201723565-72.
13. Vanderzwalmen P, Lejeune B, Nijs M, Segal-Bertin G, Vandamme B, Schoysman R. Fertilization of an oocyte microinseminated with a spermatid in an in-vitro fertilization programme. Hum Reprod. 1995;10(3):502-3.
14. Tesarik J, Mendoza C. Spermatid injection into human oocytes. I. Laboratory techniques and special features of zygote development. Hum Reprod. 1996;11(4):772-9.
15. Tanaka A, Suzuki K, Nagayoshi M, et al. Ninety babies born after round spermatid injection into oocytes: survey of their development from fertilization to 2 years of age. Fertil Steril. 2018;110(3):443-51. doi:10.1016/j.fertnstert.2018.04.033.
16. Tekayev M, Vuruskan AK. Clinical values and advances in round spermatid injection (ROSI). Reprod Biol. 2021;21(3):100530.
17. Hanson B, Kohn T, Pastuszak A, et al. Round spermatid injection into human oocytes: a systematic review and meta-analysis. Asian J. Androl. 2021;23(4):363-9. doi: 10.4103/aja.aja_85_20.
Рецензия
Для цитирования:
Арефьева А.Н., Волкова А.Р., Лискер А.В., Остроухова Е.Н., Холудеева Т.А. Синдром Кляйнфельтера: клинический случай. FOCUS Эндокринология. 2023;4(1):84-88. https://doi.org/10.15829/2713-0177-2023-9. EDN: GPWQSF
For citation:
Arefyeva A.N., Volkova A.R., Lisker A.V., Ostroukhova E.N., Kholudeeva T.A. Klinefelter syndrome: a case report. FOCUS. Endocrinology. 2023;4(1):84-88. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/2713-0177-2023-9. EDN: GPWQSF
Просмотров:
1419
Послать статью по эл. почте 