Синдром мнимого избытка минералокортикоидов: клинический случай

Синдром мнимого избытка минералокортикоидов (МИМ) –    редкое генетическое заболевание, характеризующееся ювенильной гипертензией, гипокалиемией, супрессией ренина и альдостерона. Синдром МИМ обусловлен мутацией в гене HSD11B2, который кодирует 11β-гидроксистероиддегидрогеназу  2 типа, превращающую кортизол в кортизон.

Целью статьи является описание клинического случая генетически подтвержденного (мутация с. 911А>G гена HSD11B2) синдрома МИМ. Заболевание манифестировало в первые годы жизни; пациенту назначались антагонисты минералокортикоидных  рецепторов, препараты калия, калийсберегающие диуретики, другая антигипертензивная терапия. В связи с отсутствием стойкой нормотонии и нормокалиемии с 12 лет назначен дексаметазон. Вследствие неконтролируемой артериальной гипертензии и гипокалиемии развились осложнения (медуллярный нефрокальциноз, ремоделирование миокарда), а длительный прием дексаметазона привел к замедлению  темпов полового созревания и снижению минеральной плотности костной ткани.

1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=320.

2. Lu Y. [и др.]. Apparent mineralocorticoid excess: comprehensive overview of molecular genetics // Journal of Translational Medicine. 2022. Т. 20. № 1.

3. Yau M. [и др.]. Clinical, genetic, and structural basis of apparent mineralocorticoid excess due to 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2017. № 52 (114). C. E11248–E11256.

4. Al-Harbi T., Al-Shaikh A. Apparent mineralocorticoid excess syndrome: Report of one family with three affected children // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2012. № 11–12 (25). C. 1083–1088.

5. Funder J. W. Apparent mineralocorticoid excess // Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 2017. Т. 165. C. 151–153.

6. Palermo M., Quinkler M., Stewart P. M. revisão Apparent Mineralocorticoid Excess Syndrome: An Overview. 2004.

7. Papizh S. V., Prikhodina L. S. Apparent mineralocorticoid excess syndrome: difficulties of diagnostics and treatment. Review and case report // Nephrology and Dialysis. 2018. № 4 (19). C. 455–465.

8. Tinawi M. Hypokalemia: A Practical Approach to Diagnosis and Treatment // Archives of Clinical and Biomedical Research. 2020. № 02 (04).

9. Tapia-Castillo A. [и др.]. Novel metabolomic profile of subjects with non-classic apparent mineralocorticoid excess // Scientific Reports. 2021. № 1 (11).

10. Fan P. [и др.]. Apparent mineralocorticoid excess caused by novel compound heterozygous mutations in HSD11B2 and characterized by early-onset hypertension and hypokalemia // Endocrine. 2020. № 3 (70). C. 607–615.

11. Carvaja C. A. [и др.]. Classic and nonclassic apparent mineralocorticoid excess syndrome // Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2020. Т. 105. № 4. C. E924–E936.

12. Леонова М. В. [и др.]. Эволюция антагонистов минералокортикоидных рецепторов: эплеренон и спиронолактон // Consilium Medicum. 2017. № 10 (19). C. 60-65.

13. Папиж С. В., Приходина Л. С. Синдром мнимого избытка минералокортикоидов: трудности диагностики и лечения. Литературный обзор и клиническое наблюдение. Нефрология и диализ. 2017. 19(4):455-465. doi: 10.28996/1680-4422-2017-4-455-465.

14. Verma S, Dabadghao P, Moirangthem A. Apparent Mineralocorticoid Excess – A Rare Cause of Endo crine Hypertension. Indian Pediatr Case Rep 2022;2:36-9.