GCK-MODY: описание клинического случая
https://doi.org/10.62751/2713-0177-2024-5-3-12
Аннотация
В настоящее время моногенные формы сахарного диабета составляют до 6,5% всех случаев диабета у детей и подростков. Среди 14 идентифицированных в настоящее время типов MODY-диабета наиболее распространены HNF4a-, GCK- и HNF1a-MODY. Среди последних GCK-MODY имеет наиболее мягкое течение, зачастую не требующее медикаментозной терапии, с благоприятным прогнозом в отношении микро- и макрососудистых осложнений. Развитие молекулярной генетики позволяет более точно верифицировать различные типы сахарного диабета с прогнозированием течения заболевания, определить тактику терапии и проводить медико-генетическое консультирование семьи. Цель статьи – представить данные динамического наблюдения за семьей с GCK-MODY диабетом.
Об авторах
Р. И. Малиевская
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Малиевская Рамзия Илюсовна – ассистент кафедры эндокринологии
г. Уфа
О. А Малиевский
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Малиевский Олег Артурович – д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии
г. Уфа
Т. В. Моругова
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Моругова Татьяна Вячеславовна – д.м.н., профессор, зав. кафедрой эндокринологии
г. Уфа
Список литературы
1. Johansson BB, Irgens HU, Molnes J et al. Targeted next‐generation sequencing reveals MODY in up to 6.5% of antibody‐negative diabetes cases listed in the Norwegian childhood diabetes registry. Diabetologia. 2017; 60(4): 625–35. doi: 10.1007/s00125-016-4167-1.
2. Shepherd M, Shields B, Hammersley S et al. Systematic population screening, using biomarkers and genetic testing, identifies 2.5% of the U.K. pediatric diabetes population with monogenic diabetes. Diabetes Care. 2016; 39(11): 1879–88. doi: 10.2337/dc16-0645.
3. Greeley SAW, Polak M, Njщlstad PR et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes. 2022; 23(8): 1188–211. doi: 10.1111/pedi.13426.
4. Stanik J, Dusatkova P, Cinek O et al. De novo mutations of GCK, HNF1A and HNF4A may be more frequent in MODY than previously assumed. Diabetologia. 2014; 57(3): 480–84. doi: 10.1007/s00125-013-3119-2.
5. Mozzillo E, Salzano G, Barbetti F et al. Survey on etiological diagnosis of diabetes in 1244 Italian diabetic children and adolescents: Impact of access to genetic testing. Diabetes Res Clin Pract. 2015; 107(3): e15-8. doi: 10.1016/j.diabres.2015.01.003.
6. Сечко Е.А., Кураева Т.Л., Зильберман Л.И. с соавт. Неиммунный сахарный диабет у детей, обусловленный гетерозиготными мутациями в гене глюкокиназы (GCK-MODY): анализ данных 144 пациентов. Сахарный диабет. 2022; 25(2): 145–154. doi: 10.14341/DM12819.
7. Кураева Т.Л., Сечко Е.А., Зильберман Л.И., и др. Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России. Проблемы эндокринологии. 2015; 61(5): 14–25. doi: 10.14341/probl201561514-25.
8. Zhou Y, Wang S, Wu J, Dong J, Liao L. MODY2 in Asia: analysis of GCK mutations and clinical characteristics. Endocr Connect. 2020 May;9(5):471-478. doi: 10.1530/EC-20-0074.
9. Li Z, Li K, Sun Y et al. Mutations in GCK may lead to MODY2 by reducing glycogen synthesis. Adv Biol (Weinh). 2022; 6(11): e2200097. doi: 10.1002/adbi.202200097.
10. Овсянникова А.К., Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е. с соавт. Течение GCKMODY диабета у лиц старше 18 лет: данные проспективного наблюдения. Сахарный диабет. 2021; 24(2): 133–140. doi: 10.14341/DM12319.
11. Steele AM, Shields BM, Wensley KJ et al. Prevalence of vascular complications among patients with glucokinase mutations and prolonged mild hyperglycemia. JAMA. 2014; 311(3): 279–86. doi: 10.1001/jama.2013.283980.
12. Stride A, Shields B, Gill-Carey O, Chakera AJ, Colclough K, Ellard S, et al. Cross-sectional and longitudinal studies suggest pharmacological treatment used in patients with glucokinase mutations does not alter glycaemia. Diabetologia. 2014;57:54–56. doi: 10.1007/s00125-013-3075-x.
13. Fendler W, Malachowska B, Baranowska‐Jazwiecka A et al. Population‐based estimates for double diabetes amongst people with glucokinase monogenic diabetes, GCK‐MODY. Diabet Med. 2014; 31(7): 881–83. doi: 10.1111/dme.12449.
14. Chakera AJ, Steele AM, Gloyn AL et al. Recognition and management of individuals with hyperglycemia because of a heterozygous glucokinase mutation. Diabetes Care. 2015; 38(7): 1383–92. doi: 10.2337/dc14-2769.
15. Hulín J, Skopkova M, Valkovicova T et al. Clinical implications of the glucokinase impaired function – GCK MODY today. Physiol Res. 2020; 69(6): 995–1011. doi: 10.33549/physiolres.934487.
Рецензия
Для цитирования:
Малиевская Р.И., Малиевский О.А., Моругова Т.В. GCK-MODY: описание клинического случая. FOCUS Эндокринология. 2024;5(3):92-95. https://doi.org/10.62751/2713-0177-2024-5-3-12
For citation:
Malievskaya R.I., Malievskiy O.A., Morugova T.V. GCK-MODY: Clinical case report. FOCUS. Endocrinology. 2024;5(3):92-95. (In Russ.) https://doi.org/10.62751/2713-0177-2024-5-3-12
Просмотров:
104
Послать статью по эл. почте 