Синдром Золлингера–Эллисона в рамках синдрома множественных неоплазий 1 типа: описание клинического случая

Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1, синдром Вермера) представляет собой аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся мутациями в гене MEN1. Проявление синдрома связано с гиперплазией и опухолевой трансформацией нескольких эндокринных желез: опухолями паращитовидных желез, гипофиза, поджелудочной железы, надпочечников. В рамках МЭН-1 может развиваться синдром Золлингера–Эллисона – клинический синдром, обусловленный ги- пергастринемией, источником которой выступают гастринпродуцирующие опухоли поджелудочной железы и других локализаций, вследствие чего происходит гиперсекреция соляной кислоты. Это приводит к возникновению пептических язв двенадцатиперстной кишки и желудка, рефрактерных к лечению и осложняющихся кровотечениями и стенозами. В статье описан клинический случай молодого пациента с классической триадой компонентов синдрома МЭН-1, включая множественными гастриномы с частыми рецидивами язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.

1. Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России. Нейроэндокринные опухоли. 2020. ID: 610. Доступ: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/610_1.

2. Geslot A, Vialon M, Caron P et al. New therapies for patients with multiple endocrine neoplasia type 1. Ann Endocrinol (Paris). 2021; 82(2): 112–20. doi: 10.1016/j.ando.2021.03.005.

3. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2001; 86(12): 5658–71. doi: 10.1210/jcem.86.12.8070.

4. Peppa M, Boutati E, Kamakari S et al. Novel germline mutations of the MEN1 gene in Greek families with multiple endocrine neoplasia type 1. Clin Endocrinol (Oxf). 2009; 70(1): 75–81. doi: 10.1111/j.1365-2265.2008.03308.x.

5. de Laat JM, van der Luijt RB, Pieterman CR et al. MEN1 redefined, a clinical comparison of mutation-positive and mutation-negative patients. BMC Med. 2016; 14(1): 182. doi: 10.1186/s12916-016-0708-1.

6. Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al.; Endocrine Society. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97(9): 2990–3011. doi: 10.1210/jc.2012-1230.

7. Massironi S, Rossi RE, Ferrero S et al. An esophageal gastrointestinal stromal tumor in a patient with MEN1-related pancreatic gastrinoma: An unusual association and review of the literature. J Cancer Res Ther. 2014; 10(2): 443–45. doi: 10.4103/0973-1482.136685.

8. Jensen RT, Berna MJ, Bingham DB, Norton JA. Inherited pancreatic endocrine tumor syndromes: Advances in molecular pathogenesis, diagnosis, management, and controversies. Cancer. 2008; 113(7 Suppl): 1807–43. doi: 10.1002/cncr.23648.

9. Lopez CL, Falconi M, Waldmann J et al. Partial pancreaticoduodenectomy can provide cure for duodenal gastrinoma associated with multiple endocrine neoplasia type 1. Ann Surg. 2013; 257(2): 308–14. doi: 10.1097/SLA.0b013e3182536339.

10. Anlauf M, Garbrecht N, Henopp T et al. Sporadic versus hereditary gastrinomas of the duodenum and pancreas: Distinct clinico-pathological and epidemiological features. World J Gastroenterol. 2006; 12(34): 5440–46. doi: 10.3748/wjg.v12.i34.5440.

11. Anlauf M, Enosawa T, Henopp T et al. Primary lymph node gastrinoma or occult duodenal microgastrinoma with lymph node metastases in a MEN1 patient: the need for a systematic search for the primary tumor. Am J Surg Pathol. 2008; 32(7): 1101–5. doi: 10.1097/PAS.0b013e3181655811.